Yang Anda perlu ketahui:
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) adalah prosedur opsional dalam IVF (program bayi tabung) yang dapat mendeteksi kelainan kromosom sebelum embrio dipilih untuk ditransfer.
- Proses ini dilakukan dengan mengumpulkan sampel sel dari embrio melalui biopsi untuk pengujian genetik.
- Meskipun banyak klinik IVF mempromosikan efektivitasnya, beberapa penelitian mempertanyakan efikasinya.
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), adalah tes opsional yang dilakukan saat IVF (program bayi tabung) untuk menganalisis embrio terkait potensi kelainan kromosom sebelum implantasi.
PGT-A dapat menunjukkan tiga hasil berikut ini:
- Euploid: Embrio yang "sehat" dengan 46 kromosom lengkap.
- Aneuploid: Embrio memiliki jumlah kromosom yang tidak lengkap atau berlebihan.
- Mosaic: Embrio memiliki kombinasi sel euploid dan aneuploid.
Prosedur PGT-A
Prosedur PGT-A dilakukan setelah pembuahan dan sebelum tahap transfer embrio dalam IVF.
- Biopsi
Beberapa sel diambil melalui biopsi dari lapisan luar (trophectoderm) blastokista. Pada umumnya, prosedur ini non-invasif dan tidak merusak embrio. Meskipun itu, tetap ada kemungkinan kecil bahwa jarum dapat merusak blastokista. Sel-sel yang diambil kemudian dikirim ke laboratorium untuk analisis genetik.
- Analisis Genetik
Sampel sel yang diambil akan menjalani pengujian genetik menggunakan teknik seperti Next-Generation Sequencing (NGS) atau Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH).
- Transfer Embrio
Saat analisa genetik sedang dilakukan, embrio-embrio tersebut akan diawetkan melalui pembekuan. Saat hasilnya sudah ada, embrio yang terbaik dipilih untuk dipindahkan ke rahim.
Apakah PGT-A efektif?
PGT-A sering ditawarkan oleh klinik sebagai metode untuk meningkatkan peluang kelahiran hidup yang sehat setelah IVF. Prosedur opsional ini diklaim dapat meningkatkan peluang implantasi, mengurangi kemungkinannya terjadi keguguran, dan meminimalkan risiko kelainan genetik seperti Down syndrome dan kelainan kromosom lainnya.
Meskipun demikian, PGT-A tidak bebas dari kontroversi. Penelitian baru yang dilakukan dengan uji coba terkontrol acak terhadap 1.212 pasien menemukan bahwa PGT-A tidak memberikan manfaat bagi wanita berusia 20-37 tahun dengan prognosis baik untuk kelahiran hidup, jika dibandingkan dengan IVF konvensional.
Penelitian ini yang dilakukan di China menunjukkan bahwa 77% wanita dalam kelompok PGT-A melahirkan hidup,sementara 81,8% wanita dalam kelompok IVF konvensional juga mengalami kelahiran hidup.
Beberapa ahli berpendapat bahwa jumlah aneuploidi pada embrio berhubungan dengan usia seorang wanita. Untuk wanita di atas 35 tahun, terdapat sekitar 50 persen sel telur akan mengalami aneuploidi.
Embrio mosaik memang memiliki peluang kehamilan yang lebih rendah tetapi penelitian menunjukkan bahwa kelahiran sehat juga dapat terjadi dengan embrio mosaik. Hal ini dapat menjadi kontraproduktif dan mengurangi peluang kelahiran hidup. Seiring waktu, sel-sel sehat memiliki keuntungan kompetitif dalam proses replikasi, dan sel-sel abnormal dapat memperbaiki diri mereka sendiri seiring dengan perkembangan janin.
Di sisi lain, pasangan yang lebih muda dapat menggunakan PGT-A untuk memilih embrio terbaik dengan peluang kehamilan tertinggi, sehingga mengurangi kebutuhan mereka untuk mengulangi prosedur IVF.
Adapun risiko kecil kerusakan embrio selama biopsi yang harus dipertimbangkan. Sementara itu, PGT-A juga tidak dapat mendeteksi semua kelainan genetik, hanya aneuploidi dan mosaik.
Selain efekvitasnya, prosedur mahal ini juga menambah beban finansial yang signifikan selama proses IVF. Oleh karena itu, Anda dan pasangan sebaiknya mempertimbangkan risiko dan manfaat prosedur ini sebelum menjalankannya.
Sumber
Cueto, I. (2021, November 26). New research casts fresh doubt on a common procedure that promises to increase the odds of IVF. STAT News. Diakses Juli 25, 2024, dari https://www.statnews.com/2021/11/26/ivf-pregnancy-pgta-genetic-testing/
Ghorayshi, A. (2022, April 21). Study Raises Questions About Popular Genetic Test for 'Abnormal' Embryos (Published 2022). The New York Times. Diakses Juli 25, 2024, dari from https://www.nytimes.com/2022/04/20/health/pgta-ivf-pregnancy-test.html
Human Fertilisation and Embryology Authority. (n.d.). Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). HFEA. Diakses Juli 25, 2024, dari https://www.hfea.gov.uk/treatments/treatment-add-ons/pre-implantation-genetic-testing-for-aneuploidy-pgt-a